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遗传性共济失调应该做哪些检查?

浏览:1015    更新时间:2015-04-23 15:59

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                           实验室检查

  1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。

  2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。

  3.Friedreich型共济失调(FRDA) DNA分析,FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。

  影像学检查

  1.脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常,肌电图显示周围神经损害。

  2.Friedreich型共济失调(FRDA)X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞,超声心动图示心室肥大,视觉诱发电位波幅下降。

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