一.特发型Fanconi综合征(婴儿型) 1. 急性型其特点为:①多于6-12个月发病，常因多尿、烦渴、脱水、消瘦、便秘、呕吐、拒食、无力、发热等症状等就诊;②生长迟缓，发育障碍，可有抗维生素 D佝偻病及严重营养不良;③肾性全氨基酸尿是必有现象，血浆氨基酸浓度正常;④化验常有低血钾、低血磷、低血钙及碱性磷酸酶升高，高氯性代谢性酸中毒，尿滴定酸及NH4+可减少，尿糖微量或4-5g/d，血糖正常;⑤预后差，常死于尿毒症、酸中毒或继发感染。 2.慢性型 发病较晚(2岁以后)，症状较轻,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻病。

　　二.成人型Fanconi综合征 特点为：①起病缓慢，10-20岁以后发病;②有多种肾小管功能障碍，如糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、低血钾、高氯酸中毒等，软骨病为突出表现，少数病例还有酮症;③晚期可出现肾衰竭。

　　三.特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征 Manz等人于1984年首次报道一例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起本综合征。因为葡萄糖与各种氨基酸的转运载体完全丧失，故这些物质的清除率接近于肾小球滤过率(即几乎全部末被再吸收)，因而与普通型有很大不同，其葡萄糖再吸收曲线不是A型曲线而是与Oemar等报道的O型曲线相似。由各种氨基酸清除率构成的清除图谱是平线，失去了正常人或普通型患者的清除图谱，即清除率大的更大，少的也较少的曲线型图谱。

　　四.继发性Fanconi综合征 多有原发病，诊断较易，但不同病因引起的Fanconi综合征的表现可有所不同。

　　1.胱氨酸储积病 又称胱氨酸增多症，是小儿Fanconi综合征最常见的病因。正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白降解部位，降解产生的游离氨基酸，通过溶酶体膜转输系统输入胞浆而被再利用，本病因介导胱氨酸转运载体有缺陷，使胱氨酸在细胞内大量储积，影响细胞功能而发病，故同胱氨酸尿症不同，后者是肾小管上皮转运胱氨酸障碍，只引起胱氨酸尿，而前者则引起许多器官细胞内胱氨酸储积，肾脏是主要受累器官之一。 肾外表现：①眼色素性视网膜炎;②角膜、结合膜、虹膜及晶体有胱氨酸结晶沉积;③甲状腺功能低下;④糖尿病;⑤肝脾大;⑥脑水肿;⑦肌病。

　　2.Lowe综合征 是性连锁隐性遗传病，致病基因定位在Xq24-q26。多为男性。从1952年报道以后现已达百例以上。初生虽已存在，但发病多在婴儿期或更晚，按自然病程发展可分为三期。 (1)婴儿期：以脑眼症状为主，表现为先天性白内障及青光眼，常致全盲。严重智力低下、肌张力低下与反射减弱、头颅畸形(长头、前额高出、鞍鼻、高腭弓等)。 (2)儿童期：表现为不完全性Fanconi综合征，有肾小管性蛋白尿和全氨基酸尿，后者以赖氨酸和酪氨酸为明显，严重磷酸盐尿可引起抗维生素D佝偻病或骨质稀疏，可有肾小管酸中毒等。一般情况下，糖尿、失钾及多尿较轻或无。常有脐疝、隐睾等畸形以及特殊的手指小关节炎。 (3)成人期：肾小管病症状消退，多因肾功能不全或营养不良或肺炎而死亡。有少数女性(<5%)携带者可出现白内障。 除对症治疗酸中毒、骨病及感染外，无根治疗法。

　　3.细胞色素C氧化酶缺乏 迄今共有7例报道，患者均在出生后11～13周发病，主要表现为严重线粒体肌病、乳酸酸中毒及Fanconi综合征，患者肌肉中此酶仅为正常人的17%，肾脏中此酶为正常人的38%。

　　4.肿瘤相关的Fanconi综合征 1985年Leebey等曾报道一例非骨样化纤维肉瘤并发完全型Fanconi综合征，切除肿瘤后本征完全消失。

　　5.有“非小管性蛋白尿”的Fanconi综合征 成人某些继发性Fanconi综合征可有溢出性蛋白尿(如多发性骨髓瘤或轻链病时)或肾小球性蛋白尿(多见于高丁球蛋白血症、干燥综合征、淀粉样变性、急慢性间质性肾病)。这些患者常为不完全型Fanconi综合征，且常并发肾性尿崩症、肾小管酸中毒工型以及急慢性肾功能不全。，肾病综合征并发 Fanconi综合征早年都为先天性或儿童期肾病综合征，近年国内外也不乏报道有成人病例。

　　6.遗传性果糖不耐受症与急性Fanconi综合征 本病是一种常染色体隐性酶缺乏病。发生率1：2万。患者几乎完全缺乏l—磷酸果糖醛缩酶，l，6—二磷酸果糖醛缩酶活性也降低50%以上，导致l—磷酸果糖不能裂解而储积在细胞中，同时不能产生ATP而影响细胞能量代谢。在患者摄人果糖时可发生急性Fanconi综合征及低血糖、高尿酸血症和高纤维蛋白尿症(由肝中腺嘌呤核苷酸缺乏磷而分解及糖原异生障碍所致)。发病同年龄有关，婴儿摄食乳糖无症状，当加用果糖或水果时即急性发病，在摄食后20～40分钟出现呕吐、腹泻、低血糖与高尿酸血症，2小时后出现急性Fanconi综合征、乳酸酸中毒、高胆红素血症、肝大。及时停止摄人果糖和治疗低血糖，病情可能缓慢逆转，否则可威胁生命或导致肝肾功能障碍甚至衰竭。