进行性骨干发育不良文章列表
进行性骨干发育不良是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病呈常染色显性遗传。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425(58.7cM，19q13.1)和DL9S900 (67.1cM，19q13.2)间，致病基因约位于32cM区;并与DL9S 868(55.9cM，19q13.1)和DL9S57l(87.7cM，19q13.4)相邻。 Makita等报道...【阅读全文】
进行性骨干发育不良容易与哪些疾病混淆？
1.颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质增厚、硬化外，尚伴有骨膨胀和构塑障碍。本病为常染色体隐性遗传。 2.石骨症 为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列...【阅读全文】
进行性骨干发育不良可以并发哪些疾病？
1.贫血 补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。 2.脑神经受压引起的耳聋，可行耳蜗移植，重建听觉。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压，降低颅内压改善视盘水肿。【阅读全文】
进行性骨干发育不良是什么?
进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia，PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨...【阅读全文】
进行性骨干发育不良应该如何预防？
因骨痛而制动造成的肌萎缩，除每天坚持按摩、揉捏，活动关节和肌肉外，还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动，防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。【阅读全文】
进行性骨干发育不良治疗前的注意事项
(一)治疗 1.一般治疗 包括加强营养和适当运动。因患者多处于生长发育期间，病变影响到骨髓的造血，加之骨痛影响进食，故常有不同程度的贫血。需补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。 2.止痛 常用的药物有以下几种： (1)解热止痛剂：包括非特异性的消炎...【阅读全文】
进行性骨干发育不良应该做哪些检查？
生化检查： 1.血红蛋白降低，血沉增快，血钙、磷正常或低血钙、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨钙素(BGP)、Ⅰ型前胶原C端前肽(PICP)增高。 2.高血磷时，尿磷低、尿羟脯氨酸正常。 3.少数病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亚群CD4+降低。 本病的生化指标与...【阅读全文】
进行性骨干发育不良有哪些表现及如何诊断？
1.症状 起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”。消瘦、矮小，患者不能跳跃、奔跑。病变部位肿痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常累及双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。 ...【阅读全文】
