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小儿锁骨颅骨发育不全综合征文章列表

小儿锁骨颅骨发育不全综合征是由什么原因引起的?

  (一)发病原因  本病征为原发性受染骨的骨化性疾病,骨化发生在幼年,为常染色体显性遗传,亦有自发的病例,颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势,亦曾报道合并有骨硬化者。  (二)发病机制  此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该基因已经克隆过,称之为C...【阅读全文】

浏览:401      时间:2015年04月27日 09:09

小儿锁骨颅骨发育不全综合征治疗前的注意事项

  (一)治疗  畸形虽多,但对功能的影响较小。锁骨外侧端刺激臂丛时,可作锁骨部分切除以解除压迫。并发的髋内翻的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的脊柱侧弯治疗原则同特发性脊柱侧弯。可能时做手术矫治缺陷。  (二)预后  本病征罕见严重残疾,预后良好,可正常生活一生。【阅读全文】

浏览:426      时间:2015年04月27日 04:20

小儿锁骨颅骨发育不全综合征应该做哪些检查?

  一般血、尿、便常规检查正常。  1.X线检查 一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如,如图1。锁骨两侧完全缺如者,两肩可放到胸前和颏部接触,如图2。患侧肩胛骨较小,呈翼状。有时有肱骨头半脱位。        本症常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短(图3)。     2.脑电图检...【阅读全文】

浏览:407      时间:2015年04月24日 19:07

小儿锁骨颅骨发育不全综合征容易与哪些疾病混淆?

  身体矮小,囟门退闭,应与佝偻病相鉴别,本症无佝偻病的实验室检查结果和X线干骺端佝偻病的特征性改变,补充维生素D和钙剂治疗无效等可助鉴别。【阅读全文】

浏览:467      时间:2015年04月22日 05:17

小儿锁骨颅骨发育不全综合征应该如何预防?

  应参照遗传性疾病的预防方法。【阅读全文】

浏览:449      时间:2015年04月21日 03:50

小儿锁骨颅骨发育不全综合征是什么?

  锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良,主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。【阅读全文】

浏览:391      时间:2015年04月20日 09:27

小儿锁骨颅骨发育不全综合征有哪些表现及如何诊断?

  有家族史,亦有自发者。2岁以下畸形最明显,容易确诊。典型体征是头大、面小,有怪样表情。  锁骨有不同程度的发育不全,使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见,如图1。锁骨完全缺如者极少见。...【阅读全文】

浏览:397      时间:2015年04月20日 07:02

小儿锁骨颅骨发育不全综合征可以并发哪些疾病?

  伴有脊柱后凸、侧凸或前凸,脊柱裂等各种骨骼畸形。常有病理性骨折。亦见报道有癫痫、精神分裂症、精神迟滞者。【阅读全文】

浏览:423      时间:2015年04月20日 00:52
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