丙酮酸激酶缺乏症的症状图片_治疗方法_预防诊断_疾病百科

丙酮酸激酶缺乏症

目
录

一、概述二、病因三、症状四、检查五、鉴别六、并发症七、预防八、治疗九、饮食十、食疗

一、概述

中文名：丙酮酸激酶缺乏症英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素 PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法

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