主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一，可以是严重的新生儿黄疸，少数患者直到成年或年老才发现贫血，还有的因骨髓功能完全代偿，平时可能没有明显的贫血和其他表现。但查体时常有黄疸和脾大。一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期，不像G-6-PD缺乏的患者，PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大，贫血程度通常比遗传性球形红细胞增多症患者更严重，常常需要输血。

诊断依赖于红细胞PK的活性测定在考虑PK缺乏症的诊断时要注意：①筛选PK活性的荧光斑点试验的标准化;②除外继发性PK缺乏的可能，以下为PK缺乏的诊断标准。

1.PK活性测定的正常参考值

(1)荧光斑点法PK活性筛选试验：

①PK活性正常：荧光在25min内消失。

②PK活性中间缺乏值(杂合体值)：荧光在25～60min消失。

③PK活性严重缺乏值(纯合体值)：荧光在25min不消失。

(2)PK活性定量测定[国际血液学标准化委员会(ICSH)]推荐的Blume法：

①正常值：(15.0±1.99)U/gHb(37℃)。

②低底物浓度(PEP)正常值：正常活性的14.9%±3.71%(37℃)。

③低PEP+PDP刺激后的正常值：正常活性的43.5%±2.46%(37℃)。

④纯合子值为正常活性的25%以下，杂合子值为正常活性的25%～50%。

(3)中间代谢产物正常值(37℃)：

①ATP：(4.23±0.29)μmol/gHb，PK缺乏时较正常降低2个标准差以上。

②2，3-二磷酸甘油酸(2，3-DPG)：(12.27±1.87)μmol/gHb，PK缺陷时较正常增加2倍以上。

③磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)：(12.2±2.2) μmol/LRBC，PK缺陷时较正常增加2个标准差以上。

④2-磷酸甘油酸(2-PG)：(7.3±2.5) μmol/LRBC，PK缺陷时较正常增加2个标准差。

2.红细胞PK缺陷的实验诊断标准

(1)PK荧光斑点试验属严重缺乏值范围。

(2)PK荧光斑点试验属中间缺乏值范围，伴有明确家族史和(或)2，3-DPG含量有2倍以上的升高或有其他中间产物变化。

(3)PK活性定量属纯合子范围。

(4)PK活性定量属杂合子范围：伴有明确家族史和(或)中间代谢产物变化。

符合上述4项中任何1项，均可建立PK缺陷的实验诊断。如临床上高度怀疑为PK缺乏症，而PK活性正常时，应进行低底物PK活性定量测定，以确定有无PK活性降低。

3.PK缺乏症所致溶血性贫血的诊断标准

(1)红细胞PK缺乏症所致新生儿高胆红素血症：①生后早期(多为1周内)出现黄疸，成熟儿血清总胆红素超过205.2μmol/L(12mg%)，未成熟儿超过256.5μmol/L(15mg%)，主要为间接胆红素升高;②溶血的其他证据(如贫血、网织红增多、尿胆原增加等);③符合PK缺陷的实验诊断标准。具备上述 3项，又排除了其他原因所致的黄疸者，可确诊;不具备上述2项和(或)有其他原因并存者，应疑诊为红细胞PK缺陷所致的溶血。

(2)PK缺乏症致先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA)：①呈慢性溶血过程，有脾大、黄疸、贫血;②符合PK缺陷的实验诊断标准;③排除其他红细胞酶病及血红蛋白病;④排除继发性PKD。符合以上4项方可诊断为遗传性PKD所致先天性非球形红细胞溶血性贫血。

PK值低于正常的疾病还有急性白血病、MDS、难治性铁粒幼细胞性贫血和化疗后状态。获得性酶缺陷症的原因可能是多因素的，在某些情况下，可能是伴有蛋白质合成异常的骨髓干细胞受损，而在另一些情况下，可能是酶的翻译后修饰所致。