已发现斑状白化病病人血清中存在着多种自身抗体，包括甲状腺球蛋白、抗甲状腺微粒体、抗胃壁细胞、抗肾上腺素、抗平滑肌、抗心肌、抗胰岛素、抗血小板和抗核抗体等，阳性率从8.2%～50%不等。斑状白化病病人血清中抗黑素细胞表面蛋白抗体的发现，故上述检查项目对本病有重要意义。

       组织病理：病变处皮肤无黑素，或有少数黑素细胞，其形态变异。电镜下可见黑素细胞内含有色素前体及异常的色素前体。