通常发病年龄为10岁以内患儿，男性多于女性。

症状与体征：表现为可触及的肿块，但很少有疼痛肿瘤侵及手或足，由于多发病变可以造成病残。病变侵及长管状骨，使内生软骨骨化不能正常进行骨骺板不能正常生长因而肢体可以出现短缩弯曲畸形。如前臂向尺侧弯曲畸形，下肢膝外翻等。当患者达到成年时肿瘤可停止生长。成人多发内生软骨瘤病可发生恶性变，恶变率约为5%～25%。

多发内生软骨瘤病，常在儿童时期出现症状，至青春期畸形明显，以后逐渐稳定。