患儿由于骨骺板提前骨化，表现为侏儒型，体型矮小，关节粗大，并有疼痛和活动受限，局部有疼痛、肿胀、肌萎缩和痉挛，以踝关节发病最早，依次为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部，出现膝内翻或膝外翻，而日常呈对称性。年龄越小，畸形越重。
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