1．注意孕期保健。防止孕妇营养不良，定期进行产前检查，及时治疗妊娠并发症，避免使用对胎儿有害的药物，避免近亲结婚。
2．加强产前遗传病的诊断。通过羊水检查可发现某些遗传性疾病及畸形儿或在妊娠早期接受过射线、吃过某些致畸药物、病毒感染、高龄产妇等，都应做产前检查。
3．早期发现早期治疗。如果新生儿患甲状腺功能低下、苯丙酮尿症，都可以通过在新生儿中进行筛选而发现这种病人，对其均有治疗办法，如苯丙酮尿症在生后２个月内即开始给予低苯丙氨酸饮食。若６个月以上才治疗则有１／３患智力低下。若甲状腺功能低下，则应在１个月以内开始给予甲状腺素的长期替代疗法。对于半乳糖血症应限制乳类食品，对于黄疸应早期控制，完全可以预防核黄疸，由于染色体改变而引起的智力低下，目前还无理想的治疗方法。
