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肥大性骨关节病

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三、症状

原发性肥大性骨关节病的症状和体征常不完全一致,有的病人完全没有症状,也未意识到有杵状指,另外一些病人,在出现杵状指之前即有明显的慢性骨骼疼痛,以酸痛为主,部位较深,常不能明确指出具体部位,无法坚持工作。杵状指为最突出的临床表现之一,指(趾)端呈球状,正常的甲周160度角度减小,手指在甲床基部厚度超过远端指间关节的厚度,甲床基部周径大于远端指间关节的周径。由于甲床软组织增生和水肿,指甲触诊有一种“摆动感”。晚期皮肤增厚,指甲变弯,发绀,产生鼓槌样畸形。部分病人手足增粗变厚,长度不增加而呈铲状或兽掌状。

皮肤表现包括手足多汗,面部和头皮的皮肤油腻多脂;有较多痤疮。面容粗陋,前额及眉间皮肤增厚,额纹呈横行深沟状。眼距增宽,上眼睑肥厚而下垂,鼻端肥大,鼻唇沟加深,上唇肥厚,呈狮面外貌。头皮增厚呈脑回状,皱襞粗大,沟嵴明显,纵行走向。这种头顶皮肤脑回样改变称为头皮松垂症。部分患者下肢呈非凹陷性水肿,类似于橡皮腿改变。一般来说,原发性肥大性骨关节病皮肤改变比较突出,且较常出现。而继发性肥大性骨关节病皮肤改变较少出现,症状体征亦较轻。

约半数病人出现关节疼痛、肿胀、关节积液。以膝、踝关节受累多见,尚可累及肘、腕、掌指关节和跖趾关节,一般呈不对称性。疼痛以夜间为主,表现为关节轻度酸痛乃至剧烈疼痛。体征包括关节局部发红、发热、触痛、肿胀、关节积液和活动受限,也有表现为无痛性关节积液。在没有大量肌肉覆盖的部位,由于长骨骨膜新骨形成,可致前臂或小腿日益增粗,腕及踝关节亦相应粗大。

除上述表现,肥大性骨关节病患者还可有乏力、男性乳房女性化、阴毛女性样分布、骨髓纤维化、胃肠增生性病变及染色体异常等。

肥大性骨关节病的诊断主要依据逐渐进展的骨膜成骨亢进,杵状指(趾)和头面部及肢端皮肤肥厚,以前两项最为重要。男性病人,发病年龄较轻,临床上查不出任何原发性疾病者,考虑为原发性肥大性骨关节病。发病年龄较大,以关节病或骨痛为主要表现。有肺、胸膜、心脏、肝脏、血液及肠道原发病,无阳性家族史者应考虑为继发性肥大性骨关节病。一般来说,继发性肥大性骨关节病皮肤改变较少出现。对于肥大性骨关节病先于肺部肿瘤出现者鉴别较难,从诊断肥大性骨关节病到诊断肺肿瘤最长报告可间隔18个月,此时很难确诊为继发性肥大性骨关节病,需要临床长时间随诊。

原发性肥大性骨关节病可分为3种类型:①完全型:骨膜成骨亢进,杵状指(趾),面部肥厚表现及脑回样头皮4项俱在。②不完全型:有骨膜成骨亢进,杵状指(趾),面部肥厚表现,而缺乏脑回样头皮改变。③轻型:有杵状指(趾),面部及(或)头皮变化,骨膜成骨很轻微或无。临床上多见不完全型。上述分类是否也适合于继发性肥大性骨关节病,有待观察。

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