因肺大疱的大小、原有肺部病变和并发症的不同临床表现不尽相同。小的肺大疱病人无明显症状，单纯肺大疱的患者也常没有症状。有些肺大疱可经多年无改变，部分肺大疱可逐渐增大，胸部叩诊有过度回响、呼吸音减弱甚至消失。肺大疱的增大或在其他部位又出现新的肺大疱，可使肺功能发生障碍并逐渐出现症状。巨大肺大疱可使患者感到胸闷、气短,有的病人因而失去劳动力，甚至行动亦受到限制。肺大疱突然增大破裂，可产生自发性气胸，则有突然胸痛，呼吸困难，在有严重张力气胸的病例，呼吸困难相应加重，并可出现紫绀。并出现严重呼吸困难和类似心绞痛的胸痛。严重肺气肿并发肺大疱，则能促使肺原性心脏病的发生，或是加重肺原性心脏病的发展。

肺大疱患者常合并有慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿，临床症状也主要由这些疾病引起，只是在肺大疱形成后，临床症状进一步加重，肺部体征常为肺部合并症的表现。肺大疱继发感染，可引起寒战、发热、咳嗽和咳痰，严重时发绀。如果引流支气管阻塞，肺大疱腔被炎性物质充满，可使空腔消失。临床上可能出现经治疗后感染症状消失，而胸片上肺大疱阴影持续数周或数月不消退的情况。

根据临床表现，胸部X线检查、CT是诊断肺大疱的最好方法。