您的当前位置:疾病百科 > 分流性高胆红素血症综合征

分流性高胆红素血症综合征

收藏
二、病因

系由骨髓红细胞或前体产生过多的胆红素,或直接由亚铁红素或四吡咯前体破坏和生成所致。非结合胆红素的葡萄糖醛酸化是胆红素转化、分泌、排泄的重要条件,GS 患者有胆红素的生成、摄取、转运和结合的障碍,主要表现为尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 活力明显下降,仅及正常人的30 %。该酶催化UDP2葡萄糖醛酸酶分子中的葡萄糖醛酸向游离胆红素的丙酸基转移,形成胆红素单葡萄糖醛酸和胆红素双葡萄糖醛酸。表型的深入研究表明,除葡萄糖醛酸化不足之外,GS 患者可能还存在其他遗传性或获得性胆红素代谢障碍的因素,如肝细胞摄取胆红素障碍或红细胞寿命缩短等,较常见的是嗜胆有机阴离子配体Y和Z 蛋白的缺乏。

相关疾病