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嘧啶5′-核苷酸缺乏症

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三、症状

1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度,可因感染、应激及妊娠而加重。

2.脾大及间断性黄疸。

3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。

根据家族史,临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。

除注意一般体格发育外,重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况,有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损,眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。

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嘧啶5′-核苷酸缺乏症问答