遗传学检查可以确定其遗传方式。血鸟氨酸浓度超过400??mol/L和OKT活性明显下降。还可以测定血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性。

       眼底改变：早期患者眼底赤道部出现边界清楚的脉络膜萎缩斑，形状不规则、边缘呈锯齿状，萎缩斑之间眼底正常。以后萎缩斑缓慢扩展，散在的萎缩斑逐渐融合成片，呈花环状，并向后极及周边部延伸扩展，亦可在视盘周围形成一个萎缩环 此环与赤道部的萎缩环之间可形成一个有视功能存在的环形区域，最后眼底呈黄白色，几乎所有的眼底范围受损，仅保留黄斑区(图1A)。此时眼底所见与无脉络膜症者相似。视盘呈蜡黄色或淡红色。晚期病例可出现色素增生，其间散布有针尖状结晶。另外，视网膜血管细窄、视盘苍白。在大多数40～60岁的晚期病例中后极部脉络膜视网膜广泛受累，眼底外观类似于晚期无脉络膜症。

       眼底荧光血管造影：早期可以见到典型的境界清楚的回旋形萎缩区，萎缩区内脉络膜大血管清晰可见，有时早期萎缩斑外缘的色素上皮透明，并从此处可见到脉络膜血管。荧光染料向血管周围渗漏，渗漏区域比检眼镜所见病变的范围大，说明色素上皮有广泛性损害(图1B)。晚期脉络膜全层萎缩后，出现巩膜强荧光。