治疗

鉴于发病机制和生化研究，发现本病是由于先天性某种酶的缺乏，并发现这种酶是0KT、0AT，由于酶缺乏鸟氨酸不能转化为谷氨酸而存在于血液内，并引起各种临床表现，因此本病可试用几种治疗方法。

1.限制鸟氨酸转化 主要限制精氨酸(arginine)饮食量，可降低血浆鸟氨酸水平。鸟氨酸不是一种氨基酸，但在体内可由精氨酸转化形成。因此可经精氨酸酶(arginase)排除精氨酸，从而清除鸟氨酸的来源，阻止鸟氨酸的产生。因为精氨酸来自蛋白质，是所有蛋白的正常成分，所以采取低蛋白饮食可以控制血液鸟氨酸浓度。低蛋白饮食每天0.8g/kg或少到每天10～20g蛋白能保持鸟氨酸低水平。临床报道有改善。但许多患者不能坚持。长期低鸟氨酸对脉络膜视网膜萎缩进程的作用尚不清楚，Kaiser-Kupfer曾观察2名成年患者血浆鸟氨酸水平10年，稳定维持在200μmol/L，此期间内视功能正常，故认为低鸟氨酸可以减缓和停止脉络膜视网膜萎缩。相反，Vannas-Sulonen观察3个儿童，在7岁和9岁时开始控制饮食，进行良好的生化控制3～5年，发现脉络膜视网膜萎缩和ERG仍然进展。Betson等对接受合理鸟氨酸水平控制4个月～2年的5个年轻的成年人记录到相似的进展。

2.增加剩余酶的活力 用辅助因子(co-factor)磷酸抗皮炎素(pyridoxine phosphate)作为OKT的辅酶，是食物维生素B6的活动型。因此应用Vit B6治疗可以增加残余酶的活力，可以减少血内鸟氨酸。用大剂量的维生素B6 300～700mg/d，口服1周，血浆鸟氨酸水平可下降45%～50%，3周内尿排出鸟氨酸正常。但多数病人视力、视野、暗适应、ERG无改变，少数有改变。Weleber等报道2例维生素B6治疗有效者，4个月后ERG有改善。

3.调整缺乏的物质 血浆内鸟氨酸明显升高，血浆中赖氨酸(lysine)、谷氨酸盐(glutamate)和肌酸(creatine)减少。本病患者的赖氨酸和精氨酸从尿中排出增加，需要补充赖氨酸，因为赖氨酸与鸟氨酸拮抗，可以减少血鸟氨酸。有人建议补充肌酸、赖氨酸，因为高浓度鸟氨酸阻碍鸟氨酸-对羟苯甘氨酸转移酶活性，使肌酸合成减少，因此补充肌酸。给予肌酸可对视功能无影响。本病还应补充脯氨酸(proline)，由于视网膜脉络膜内脯氨酸缺乏，造成OKT活性低下。本病组织内脯氨酸值低，试给脯氨酸后，可使萎缩灶变小，病变停止进行。