需要与肾发育不良相鉴别，为肾脏未能进行正常生长发育的先天性疾患。大多呈散发性，少数有家族性倾向，是新生儿最常见的腹部肿块原因之一，病变常呈单侧，与肾脏集合系统节段性狭窄有关，双侧者常有生命危险。双侧肾脏累及常在新生儿期死亡。单侧累及可表现为无症状，仅在以后的岁月中偶然被查出。病肾常有肾脏异位表现，如肾脏位于盆腔等。
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