1.血液生化检查 血浆HCO3-和pH降低、高氯血症，钠、钾正常或下降。

2.尿液检查 尿pH根据血HCO3-水平可呈碱性或酸性。24h尿HCO4-仅可滴定酸正常，尿钙可增高或正常(测尿PCO2 时可 注入NaHC03使尿液碱化，当尿pH>血pH时，尿PCO2>血PCO2，2.66kPa或更多则有诊断意义)。

3.尿胱氨酸检查 近曲小管疾患时常存在胱氨酸尿，如阳性则有助于诊断(氰化物硝基氢氰酸盐试验：取尿液5ml加浓氨水1滴，5%的氰化钠3滴，呈紫红色反应为阳性)。

4.酸负荷试验 方法见Ⅰ型RTA，在酸负荷试验中，如尿pH<5.5或更低，则诊断Ⅱ型RTA。

5.碱负荷试验

(1)口服碳酸氢钠法：从1mmol/(kg·d)开始，逐天加量至10mmol/(kg·d)，酸中毒被纠正后，测血、尿HCO3-浓度与肾小球滤过率，计算尿HCO3-的百分率：尿中HCO3-量=尿HCO3-(mmol/L)×尿量(ml/min)/血浆HCO3-(mmol/L)×GFR。正常人尿HCO3-为零;Ⅱ型、混合型RTA>15%，I型RTA<3%～5%。

(2)静脉滴入碳酸氢钠法：以4ml/min的速度滴入5% NaHCO3，持续2h。注入前测患者血pH、PCO2、HCO3-浓度和尿pH、HCO3-浓度;以后分别在注入30，90min后测血pH、PCO2、HCO3-浓度;60，120min测尿pH和HCO3-浓度，在患者血HCO3-浓度恢复正常时，尿中HC03-排泄量>肾小球滤过量的15%，提示近曲小管HCO3-吸收障碍。尿HCO3-排泄分数=(尿HCO3-/血浆HCO3-)/(尿肌酐/血肌酐)。血浆HCO3-浓度正常时，Ⅱ型RTA HCO3-排泄分数>15%，Ⅰ型RTA<5%。此法可鉴别Ⅰ型、Ⅱ型RTA。

常规做心电图、影像学检查和B超检查。