本病病因不明确，可能与遗传因素、环境因素有关，且遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断，对于已完善染色体检查且考虑为本病可能性的患者应选择性人工流产等，防止患儿出生。
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