本病以男性居多，好发于儿童和青少年，约50%的病例发生于20岁之前。绝大多数病人可见颈前肿物，可发生于颈正中线自舌盲孔至胸骨切迹间的任何部位，但以舌骨上、下部位为最常见。

囊肿生长缓慢，呈圆形可伴有颈部胀痛、吞咽不适、咽部异物感等局部症状。合并感染者可表现为痛性包块或脓肿，若已形成瘘者，可见窦道，窦道中有黏液或脓性分泌物流出。感染明显者可伴有发热、疲乏等全身症状。

体检时，在颈部中线附近可触及肿块，质地软，直径1～5cm，圆形或椭圆形，表面光滑，边界清楚，与表面皮肤及周围组织无粘连，有弹性或波动感。位于舌骨以下的囊肿，舌骨体与囊肿之间可触及坚韧的索条与舌骨体粘连，可随伸舌运动上下移动。

甲状舌管囊肿多可根据颈前肿物部位和伸舌移动、穿刺可抽出透明、微混浊的黄色稀薄或黏稠性液体做出初步诊断。影像学检查有助于进一步明确诊断，其中以B超检查意义较大。