本病的诊断主要是X线食管造影：可见食管与胃交界处示鸟嘴状，萝卜根或漏斗状征象，上方食管明显扩张。可分为三型：1）轻型：食管轻度扩张及少许食物潴留；胃泡存在；2）中型：食管普遍扩张，有明显食物残渣存留，立位有液平面，胃泡消失；3）重型：食管的扩张屈曲、增宽，延长及呈S形。

食管运动功能检查，测压发现患者食管下括约肌静息压比正常人高出2～3倍，由于食管下括约肌不能完全松弛，使食管、胃连接部发生梗阻；食管下段缺乏正常蠕动或蠕动消失，食物不能顺利通过障碍，排空延迟。