1.局部症状 一般多为圆形或椭圆形的囊性膨出包块，如位于鼻根部多为扁平状包块，其大小各异，大者近似儿头，小者直径可几厘米，有的生后即较大，有的逐渐长大。覆盖之软组织，厚薄程度相差悬殊，个别者可薄而透明甚至破溃漏脑脊液而发生反复感染，导致化脓性脑膜炎。厚者软组织丰满，触之软而有弹性感，有的表面似有瘢痕状而较硬。其基底部可为细的蒂状或为广阔基底。有的可触及骨缺损的边缘。囊性包块一般较软而有弹性，触压时可有波动感及颅压增高，当患儿哭闹时包块增大而张力增高。透光试验阳性，在脑膜脑膨出时有可能见到膨出的脑组织阴影。

2.神经系统症状 轻者无明显神经系统症状，重者与发生的部位及受损的程度有关，可表现智力低下，抽搐及不同程度的瘫痪，腱反射亢进，不恒定的病理反射。如发生在鼻根部时，可一侧或双侧嗅觉丧失，如膨出突入眶内，可有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ脑神经及第Ⅴ脑神经的第一支受累。如发生在枕部的脑膜脑膨出，可有皮质性的视觉障碍及小脑受损的表现。

3.邻近器官的受压表现 膨出位于鼻根部者，常引起颜面畸形，鼻根扁宽，眼距加大，眶腔变小，有时眼睛呈三角形，双眼球被挤向外侧，可累及泪腺致泪囊炎。突入鼻腔可影响呼吸或侧卧时才呼吸通畅。膨出突入眶内时，可致眼球突出及移位，眶腔增大。膨出发生在不同部位，可有头形的不同改变，如枕部巨大膨出，由于长期侧卧位导致头的前后径明显加大而成舟状头。有时局部可有毛发异常。

根据病史及临床表现，肿物的部位、性质、外观，透光试验阳性，一般做出正确诊断并不难。