先天性（膈膨出）是由于膈在胚胎时发育障碍、膈肌纤维发育不全或完全不发育，并有粗大胶原纤维层缺如。在腹内压增高、胸内负压增大时，膈肌进行性膨出至胸腔内，产生消化、呼吸、循环系统各种并发症状。

后天性（膈麻痹）常由于膈神经质损伤引起膈肌萎缩或肌纤维退化，变薄的部分由弹性纤维组织组成。常见于外伤、手术及损伤、颈胸部炎症、神经炎、肿瘤或脊椎结核等压迫损害膈神经。右膈神经分支明显，故膈膨出多见于右侧，双侧少见。