气管食管瘘伴食管闭锁的新生儿可出现进食呛咳和反流，并呕出咽喉部分泌物。常因吸入性肺炎和呼吸窘迫而迅速死亡。
临床表现取决于畸形病变的解剖特点和严重程度，大多数表现为进食后呛咳、呕吐，长期反复下呼吸道感染，偶见咯血。呛咳和反流的症状以喂食或哭泣时更明显。病情较轻者往往至成年后才出现症状。
除根据临床表现以外，确诊依靠X线检查。
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