本病应和先天性乳房发育异常相鉴别，临床上应和副乳相鉴别，可以表现为仅有发育不完全乳腺组织，无乳头及乳晕，或仅有色素沉着为乳晕，以局部皮肤增厚为乳头的副乳。也有仅存婴儿状态的乳头而无乳晕，或者仅有色素沉着的乳晕而无乳头及乳腺。有发育不全的乳腺组织者，也可随月经出现胀痛。仅有乳晕或仅有乳头者则无此表现。有少数胸部副乳腺与正常乳腺相通，并将分泌物排空于正常乳腺中，但多数为分开的，为不相通的副乳腺。