1.GM1神经节苷脂沉积病临床表现 又可分为Ⅰ型和Ⅱ型。

Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病，假性Hurler病。患儿外貌特异：凸前额，凹鼻梁，低耳，巨大舌，牙龈增生，人中特长，角膜混浊，关节挛缩，肝、脾大，眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时期蛙形体位，面部水肿，哺乳不良，智力发育极差。6～7个月时，患儿对外周仍无反应，吞咽无力，不能竖头，肌张力降低，自主活动减少，腱反射亢进。听觉过敏，惊吓反射极为明显。惊厥频繁发作，抗惊厥药物治疗往往无效。随病程进展，逐步出现去皮质强直状态。极少活过2周岁。

Ⅱ型者新生儿期大致正常，外貌正常，但听觉过敏、惊吓反射明显，常于6个月内出现全身抽搐、肌阵挛发作，发育落后等。可伴轻度肝、脾大，无眼底黄斑区樱桃红点。

2.GM2神经节苷脂沉积病临床表现 由氨基己糖酶缺乏引起，其中Ⅰ型为婴儿型，即典型的Tay-Sachs病;Ⅱ型为急性早期婴儿型称为Sandhoff病。

Tay-Sachs病患者，于初生时正常，出生后4～6个月开始出现对周围注意减少，运动减少，肌张力降低，听觉过敏、惊跳、尖叫，肌阵挛发作或不自主发笑可能为首发早期表现。起病后3～4个月内病程迅速发展，头围增大，视力下降而逐步出现黑?、视神经萎缩。体检可见瞳孔光反应差，肝、脾不大，90%以上患儿可见眼底黄斑樱桃红斑点。1岁以后出现肢体肌张力增高，去皮质强直样角弓反张体位，痛苦尖叫病容，但叫不出声音。2岁之后完全痴呆，全身频繁肌阵挛和抽搐发作，反应消失。吸吮和吞咽能力消失而需要鼻饲。平均病程2年左右。多数患儿在3～4岁之前夭折。

Sandhoff病与Tay-Sachs病表现相似，但前者伴有肝、脾肿大和进展更急为其特点。Ⅱ型患者起病晚，以进行性精神、运动衰退为特点。脑、肝、脾、肾内均有GM2沉积，但程度较轻，因此进展较慢，可活至10～15岁不等。

特殊外貌和临床症状可为诊断提供参考。眼底黄斑区樱桃红斑点为常见体征，但亦可见于Nimann-Pick病和Gaucher病而无特征意义。

X线显示椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等可为诊断提供佐证。约有50%的周围血淋巴细胞中有空泡，骨髓组织细胞中空泡形成等均可支持诊断。

人工底质测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力是诊断神经节苷脂沉积病和进一步分型的惟一方法。