鉴别诊断：神经纤维瘤病伴发胸腔内神经纤维瘤时，须与罕见的脊膜突出症相鉴别。因其有周身性神经纤维瘤的表现故不难诊断。

     脊膜突出症是一种先天性神经系统发育畸形，由于先天性椎板发育不全，同时存在脊髓、脊膜通过椎板缺损处向椎管外膨出。全球发病率约0．05%一0．1%，是新生儿致残和致死重要原因之一，保守估计每年有300,000人发病，导致41,000人死亡和230,000人致残。我国为高发区，发病率大约0.1%一1.0%，严重损害我国儿童身体健康并给其家庭带来巨大的经济和精神上的负担。