诊断前需确认睡眠中气道阻塞的存在及阻塞发生的部位以及严重程度，并且对全身重要生命器官做出评估。
1.详细的询问病史
包括疾病发生的时间，尤其是打鼾、日间极度嗜睡和其他症状是否存在，持续时间，既往诊治情况，全身系统性病史等。
2.临床检查
除一般常规的全身检查外，应着重对上呼吸道和上消化道作全面检查，最好立位和卧位分别检查，以了解上呼吸道阻塞情况，其次是颅颌面发育是否异常的检查。如下颌形态和位置，咬合情况以及口咽部、鼻咽部的情况等。特别要注意排除鼻咽、口咽部、舌根部是否有肿块存在。
3.多导睡眠图仪监测
多导睡眠图仪(PSG)监测是诊断OSAHS最权威的方法，它不仅可判断其严重程度，还可全面定量评估患者的睡眠结构，睡眠中呼吸紊乱、低血氧情况，以及心电、血压的变化。特别是籍助食道压检测，还可与中枢性和混合性睡眠呼吸暂停相鉴别。PSG检查应在睡眠呼吸实验室中进行至少7h的数据监测。PSG检测的项目包括脑电图、眼电图、颏肌电图、胫前肌电图、心电图、胸腹壁呼吸运动、膈肌功能、口鼻气流以及血氧饱和度等。PSG应得出以下指标：
①睡眠总时间，睡眠分期、惊醒、肌痉挛和脑电情况;
②阻塞性、中枢性、混合性睡眠呼吸暂停的次数和低通气发生的次数;
③血氧饱和度降至89%～80%、79%～70%、69%以下段的次数和其最低点;
④AHI值。
4.X线头影测量
为了间接了解气道，以及检查气道阻塞部位，并且对OSAHS作出初步诊断，X线头影测量很重要。
5.鼻咽纤维镜检查
上述X线影测量是在静态下对气道情况作出诊断，而鼻咽纤维镜则偏重于动态诊断。应在局麻下，在立位和卧位分别检查患者鼻咽、口咽及下咽和喉的情况，包括软组织情况，气道阻塞部位和程度，临床气道及周围有无肿物和肿块;并通过嘱患者做某些动作以观察气道组织的变化，如有无气道组织内陷等。
OSAHS的诊断，应在全面而详细的病史，多学科的全身针对性体检，颅颌面局部的检查，X线头影测量，PSG，鼻咽纤维镜的研究基础上，进行综合分析，以做出正确的诊断。即使如此，也还应和一些疾病相鉴别，如原发性或良性打鼾、慢性低通气综合征、上气道阻力综合征、肥胖低通气综合征、慢性阻塞性肺疾病等。此外，应鉴别的是甲状腺功能减低、发作性睡眠病、肌无力症、肢端肥大症，癫痫，胃液食管反流以及肾功能衰竭等。