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肾小管性酸中毒

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三、症状

临床表现

因肾小管受损的部位及严重程度而异,但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒。

1.1型 是临床上最常见的类型。与2型一样,遗传性者在婴儿和儿童期发病,也可见于成人早期。以继发者多见,儿童患者常因步态不稳而被发现,此症状与患者骨软化有关。成人患者最常见临床表现为反复发作的低钾性瘫痪。一般多在夜间或劳累后较易发作。发作时轻者只感四肢乏力,由坐而立要靠手支撑,严重者除头颈部外,四肢完全丧失自主活动能力,甚至引起呼吸肌瘫痪而有呼吸困难。发作持续几小时或1~2天。轻者可自行恢复;重者则需静滴氯化钾后才可恢复。低钾性瘫痪发生机制与细胞内外钾离子梯度直接相关,与血浆中钾的绝对水平无关。由于尿钙排泄增多和继发性甲状旁腺功能亢进症。故易发生肾钙质沉着和尿路结石,后者可有肾绞痛,且易并发肾盂肾炎反复发作。因骨骼矿化障碍,儿童易发生佝偻病和不完全性骨折,成人则发生骨软化。儿童患者还有生长发育迟缓,可能是酸中毒使软骨中的IGF-1受体缺乏所致。

2.2型 遗传性者多发生于儿童,有家族史,为常染色体显性遗传。继发性者成人也可发病。散发性和继发性者分别比家族性和遗传性多见。临床表现以代谢性酸中毒、低钾血症和肌病为主。儿童因尿中丢失糖、氨基酸和磷酸盐等营养物质,故有生长发育迟缓、营养不良和佝偻病。低钾血症可有肌肉软弱乏力、易倦、心电图上出现低钾血症图像,但发生低钾性瘫痪者少见,可能与本型为“限量”性肾小管酸中毒有关。

3.3型(混合型) 此型病人临床表现主要是代谢性酸中毒。血钾正常,故无肌肉软弱和低钾性瘫痪。可出现1型和2型病人某些临床表现。

4.4型 患者除有高氯性代谢性酸中毒外,主要临床特点为高钾血症,血钠降低。患者因血容量减少,有些患者可出现体位性低血压。

各型肾小管性酸中毒除上述临床表现外,在继发性患者中还有原发性疾病的临床表现。

诊断

包括临床诊断、分型诊断和病因诊断。

1.临床诊断 临床上以1型肾小管性酸中毒最为常见。临床诊断可根据如下几点:①发病年龄。发病年龄在婴幼儿和儿童者多为遗传性;发生于成年者多为继发性。②家族史,遗传性者可有家族史。无家族史不能否定遗传性肾小管性酸中毒。③临床表现上有反复发作低钾性瘫痪;血液检查有酸中毒,阴离子隙正常,而尿pH值多次测定均增高呈碱性者;肌肉软弱无力,血钾持续性偏低者;有佝偻病临床体征,如步态不稳、头大、肋骨串珠、下肢骨骼畸形;成人X线照片有骨软化者;过去有肾脏病史,目前有持久性血钾低或升高的年龄较大者;目前患有可引起继发性肾小管性酸中毒的疾病,实验室检查有代谢性酸中毒和血钾低者。儿童尿检查有持久性尿糖、尿pH值偏高而血糖不高可排除糖尿病者均支持本病的诊断。

对可疑患者,主要检查尿常规,特别是尿pH值、尿糖、尿蛋白和镜检。尿生化检查应包括钠、钾、钙、磷、可滴定酸和重碳酸盐。血液检查包括血pH值,CO2结合力、血清电解质,特别是血钾。必要时做氯化铵负荷试验。

2.分型诊断 可根据临床表现和实验室检查做出分型诊断。

3.病因诊断 遗传性1和2型肾小管性酸中毒可分别由碳酸酐酶Ⅱ调节区和AEI突变。可用分子生物学技术明确诊断。但肾小管使尿酸化功能是复杂的,前面已提到H -ATP酶有些病人在肾远曲小管细胞中用免疫组化方法未检出这种酶。但表达这种酶的基因尚未确定,因此,与尿酸化功能有关的基因还需进一步寻找。继发性肾小管性酸中毒的病因很多,应根据所怀疑的疾病做有关检查以确诊。

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