患者血或尿中促性腺激素增高，而血中性激素水平降低，尿中雌激素和17-酮类固醇也降低。染色体核型为46,XX或46,XY，或其他嵌合型(如前述)。腹腔镜检查或剖腹探查可见发育不全的残余子宫及替**巢的两条灰白色生殖索。组织学检查与Turner综合征相似，残留的生殖索组织中无卵泡。
做B超检查了解子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸等情况。
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