本征根据临床表现，结合发病年龄及家族史，诊断不难，实验室检查可协助诊断。但应与广泛性念珠菌感染，大疱性表皮松解症，严重营养不良和连续性肢端皮炎伴念珠菌感染相鉴别。大疱性表皮松解症除全身红斑基础上的大疱外，无其他表现，与本征鉴别不难。
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