囊壁多因外伤甚至病理骨折后意外发现。除外伤外一般没有疼痛。股骨上端病变常因步态异常才引起注意。

骨囊肿常位于肱骨和股骨上干骺端，年龄大的患者常位于髂骨、跟骨和掌跖骨。约2/3的病例无任何症状，1/3的病例局部有隐痛、酸痛、轻压痛，少数病人局部包块和骨增粗，绝大多数患者在发生或反复发生病理骨折而就诊。

本症的诊断主要靠X线检查和病理活检。X线照片上显示骨干部中心性大透亮区有助于诊断。局部骨皮质变薄，体积略有膨胀。