一、实验室检查血清碱性磷酸酶明显升高，血清钙、磷正常。尿亮氨酸，羟脯胺酸排泄增多。二、辅助检查X线显示长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔界限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚，密度不均匀，呈棉花绒状改变。
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