虽然任何由软骨化骨的骨骼均可生长骨软骨瘤，但长管状骨比扁骨、短骨更多见。其中股骨远端、胫骨近端和肱骨近端最为多见。由于该肿瘤不产生疼痛，多因偶然摸到肿块，或X线检查发现肿瘤。局部多无压痛。有些因压迫血管、神经及内脏器官，产生相应的症状。常是意外中摸到肿物或在X线照片上偶然发现异常。多数没有症状。股骨下端或胫骨上端的内侧骨疣可有肌腱滑动感。肿物遭到直接冲击或蒂部发生骨折以后才会有疼痛感觉。瘤体较大时可压迫神经。腰椎的骨疣可发生马尾神经的压迫症状。足和踝部肿物会使走路和穿鞋困难。有的可并发滑囊或滑囊炎。

根据上述表现和实验室、辅助检查特点诊断。