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小儿骨硬化病

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三、症状

1.临床分型 临床分为2型:

(1)严重型:又称幼年型或恶性型,为常染色体隐性遗传,多于生后不久出现症状,往往在1岁内死亡。

(2)轻型:又称成年型或良性型,为常染色体显性遗传,症状较轻或没有症状,有时在X线检查时发现,病人可以长期生存。

2.临床表现 大多自婴儿期即开始出现病态,可见苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽、失明、骨折等。病儿骨骼虽然粗厚,但较软弱,易于骨折。骨折后愈合多无困难,但容易发生畸形。因髓腔消失而致生血功能低下,出现进行性贫血。淋巴结与肝、脾可见增大。在较重病例中,白细胞和血小板亦可明显减少,易招致感染及出血症状。有时在末梢血液中出现幼稚的红、白细胞,略似粒细胞型白血病。骨骼的畸形除方颅外,常见鸡胸、髋内翻及脊柱侧弯等。牙齿出生迟缓或发育不全。如果颅骨下部的骨骼加厚,压迫脑神经的通路,可致视神经萎缩、耳聋、面神经麻痹和动眼神经瘫痪,甚至因脑脊液循环障碍而发生脑积水。有时并发骨髓炎,较多见于下颌骨。轻症病例可被忽略而在常规X线检查时被发现。

除依靠上述临床特点外,X线片显示骨骼普遍性致密硬化,失去原有结构,可以确定诊断。骨龄发育一般正常。

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