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小儿尖头并指趾综合征

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二、病因

(一)发病原因

本病征病因尚未明,偶见遗传或家族性,以往曾认为骨炎、佝偻病、羊水中脐带压迫、先天性梅毒、风疹等为本病征的原因,目前多认为系常染色体显性遗传,也可呈隐性遗传。

(二)发病机制

大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合,骨性接合,关节融合和骨发育不全。

目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致。由于本病征的发生多为散发病例,患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁,母亲平均33岁),且其发生随胎次而增加,推测可能是双亲,特别是父方的生殖细胞发生突变所致。

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