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小儿尖头并指趾综合征

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五、鉴别

在诊断过程中须Crouzon综合征相鉴别:又称本综合征,遗传性家族性颅面骨发育不全,其特点为上颌骨形成不良,以及眼部发育异常的颅骨发育畸形。本综合征具有家族性,亦为染色体显性遗传原发性发育异常,颅盖、颅面骨早期愈合。表现为:眼球突出、两眼分离过远,上部颜面宽,口盖呈弓状隆起、颜面较特殊。其头形既可以呈舟状头、亦可为短头形、视颅缝愈合之先后顺序和融合的速度有不同。视力减退,眼眶短而小、眼球突出,甚至眼眶因水肿而致眼球高度突出。面骨发良不良主要为上颌骨和鼻骨造成,额部和下颌骨突起而中部凹陷的脸型。需要完善头颅CT、MRI、脑电图的呢过相鉴别。

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