1.特异性的塔颅 颅顶短而尖，几乎所有病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，上颌骨发育不全。
2.神经系统 脑缺乏特异性变化，可有脑水肿改变，患者常表现有头痛和惊厥，程度不同的智力低下，嗅觉、听觉消失，继发性视神经萎缩多见。
3.眼部 眼眶浅而扁平，眼球突出，两眼距离过远，上睑下垂，可表现暴露性角膜炎、外斜视和眼球震颤。可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常，部分患者视力丧失。
4.指(趾)畸形 手足对称性并指(趾)，其程度不一，以第2，3，4指完全愈合最为常见。
5.脊柱和四肢 发育不全、脊柱裂，可伴有短颈畸形，肩和肘部常有骨性结合和关节固定。
根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指(趾)畸形，可予以诊断。其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。
