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小儿甲状旁腺功能减退症

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三、症状

1.神经肌肉兴奋性增高 儿童可有感觉异常,肌痉或肢体麻木。最常见手足搐搦症发作。手足肌肉呈强直性收缩,拇指内收,两下肢伸直足内翻,可为小发作,也可呈全身抽动,似癫痫样发作,易误诊为癫痫。

新生儿和小婴儿表现为易受激惹,肌肉震颤。抽搦或惊厥发作。当血钙<1 75="" 2="" 0mmol="" l="" 7="" 8mg="" dl="">2.26mmol/L(7mg/dl)即可诊断。低血钙时可致自主神经兴奋,引起平滑肌痉挛。喉、支气管痉挛使体内缺氧,继发癫痫,肠痉挛引起腹痛,膀胱痉挛致尿失禁。血管痉挛引起头痛,肢体雷诺征现象。

少数慢性病例可出现锥体外束症状如肌张力增高,舞蹈症或小脑共济失调等,考虑可能与脑基底节钙化有关。

2.外胚层组织器官改变 病程长者皮肤粗糙、脱屑、色素沉着,毛发稀少脱落,(头发,腋毛、眉毛或阴毛等)可见斑秃或全秃。指趾甲萎缩变形,脆薄表面横沟,常合并白色念珠菌感染。

牙齿萌出晚,牙钙化不全,牙釉发育不良,牙釉质脱落。

3.白内障 较为多见,多为双侧,在视力减退前5~10年就已有晶体前后皮质的改变,用裂隙灯检查发现早期前后皮质钙沉着。严重者可致失明。

4.低血钙致其他脏器症状 精神症状:如烦躁不安,情绪不稳定,或智力发育延迟。手足搐搦常引起过度换气及肾上腺分泌过多,而致相应症状。心悸,心电图Q-T间期延长,或T波低平。也可有低血压。甚至心衰。

5.潜伏性抽搐的体征 有时血钙低但临床无抽搐症状,可通过以下体征检查:①Chvostek征阳性,②Trousseau征阳性。值得注意的是大约有25%正常人Chvostek征及50%正常人的Trousseau征均可阳性。

除临床表现外主要依靠实验室检查诊断。临床出现低血钙的症状,或生化检查有低血钙和高血磷时,应进一步详细询问病史,全面的体格检查,X线骨片,头颅CT,血中PTH测定,以明确诊断。

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