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小儿莱施-尼汉综合征

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四、检查

血清尿酸增高,常为357~595μmol/L(6~10mg/dl)。尿中排出的尿酸过多,>25mg/(kg·d)。尿酸/肌酐的比值增高,正常时<1,病儿可达2∶1~4∶1。确诊要靠酶活性测定,患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HPRT、活性减低或消失。腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性为正常或增高。杂合子的检出和产前诊断都已可能。近来有人用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子。产前诊断可用羊水细胞或胎盘绒毛,检出患病的男性胎儿可做选择性流产。

HPRT基因已经克隆,用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针可检出HPRT的突变基因。

1.EEG检查 多为正常。

2.CT、MRI检查 可正常或有脑萎缩。

3.脑电图检查 有异常脑波。

4.泌尿系造影检查 可见结石。

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