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小儿良性先天性肌弛缓综合

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四、检查

1.血清酶谱检查。
磷酸肌酸激酶,醛缩酶,乳酸脱氢酶,谷草转氨酶等均无异常。
肌酸激酶又名磷酸肌酸激酶(CPK)。CK主要存在于骨骼肌、脑和心肌中。肌酸激酶对诊断急性心肌梗死有较高价值。通常存在于动物的心脏、肌肉以及脑等组织的细胞浆和线粒体中,是一个与细胞内能量运转、肌肉收缩、ATP再生有直接关系的重要激酶1,2,它可逆地催化肌酸与ATP之间的转磷酰基反应。
肌酸激酶正常值:男性24~170U/L;女性24~150U/L。
2.常规检查 血,尿,便常规检查多正常。
肌电图正常或呈轻度肌病改变,脑影像检查均正常。

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