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小儿良性先天性肌弛缓综合

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三、症状

本病征无性别差异,大多数自婴儿期即发现全身肌肉松弛无力,以近端肌肉受累重于远端,下肢重于上肢。不能抬头是最早引起家长和医生重视的表现,其运动发育较迟缓,行走路远较正常儿童为迟。有些大运动发育缓慢,有些肌群仍可有较强的动作腱反射正常或欠活跃。虽延迟到2~5岁才开始站立、走路,终于能正常活动,半数在8~9岁时与正常儿童相仿。智力正常。肌肉活检、肌电图及脑影像均正常。预后良好,无须特殊治疗。

患儿的智力大多正常,肌无力并大多呈非进行性,亦无明显肌萎缩,感觉无异常,多数能随年龄增长上述肌弛缓表现渐渐改善。

根据出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌无力表现,感觉存在,无明显肌萎缩,腱反射消失或减低,病情无进展性,且多能随年龄增长逐渐改善等特征做出诊断。

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