外周血白细胞总数正常或轻度增高，粒细胞绝对计数<0.5×109/L，其变异很大，呈非周期性波动从零到接近正常。轻症病儿在感染时粒细胞计数可升至正常，几乎每天都有变化，使诊断极为困难。外周血单核细胞和嗜酸细胞增高与粒细胞减少程度和感染无关，常见轻度贫血(因炎症所致)和反应性血小板增高。

骨髓检查发现髓样增生活跃和粒细胞系统早期发育成熟受阻，偶尔与Kostmann综合征一样，为后期成熟障碍(晚幼粒细胞/带状核粒细胞)。

根据临床需要选择胸片、B超、CT等检查。