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小儿脑白质海绵状变性综合

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四、检查

小儿脑白质海绵状变性综合征检查项目:
脑脊液常规检验(CSF) 、尿常规、血常规、便常规、颅脑CT检查、颅脑MRI检查 脑电图检查、眼底检查。
1、脑CT、X线颅片检查:可见脑水肿等异常改变。 脑水肿临床表现为:颅内压增高和脑疝的表现,有呼吸、神志变化和精神症状。小儿可有高热和抽搐。
2、脑电图:无特异脑波改变。
3、眼底检查:见视网膜萎缩,色素性视网膜变性。
眼底检查正常值:
视盘正常视盘略呈椭圆形、淡红色、边界清楚,中央呈漏斗形凹陷,色泽稍淡,称为生理凹陷。
视网膜中央动、静脉动脉呈鲜红色,静脉呈暗红色,动脉与静脉管径之比为2:3。
黄斑部位于眼球后极视乳头颞侧缘的2~2.5PD(视盘直径)处,略偏下方,大小约一个视盘或稍大,无血管,其中心有一针尖大的反光点称中心凹光反射。
视网膜视网膜正常时透明,眼底呈均匀的深桔红色,当有脉络膜血管透见时,则形成豹纹状眼底。

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