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小儿糖原贮积病Ⅳ型

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七、预防

       糖原贮积病Ⅳ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染避免高龄生育、近亲婚配避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。    

      预防性优生措施:1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。4.遗传咨询。5.产前诊断 。

  所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别火罐网,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

     通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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