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小儿新变异型克罗伊茨费尔

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二、病因

(一)发病原因

1.摄入不足 全麦、糙米、豆类、新鲜蔬菜、肉类和动物肝肾等食物中富含维生素B1 。食物是人体维生素B1 的主要来源,肠道内的细菌可合成少量维生素B1 ,但其量甚微不能满足需要。维生素B1 在体内储存时间不长,储存量也不多(约为30mg),摄入不足时很容易发生本病。维生素B1 缺乏常常发生在谷类为主食的地区,其原因在去除麸皮和糠的过程中,维生素B1 的损失很大;维生素B1 是水溶性维生素,过度淘洗会使其大量损失;维生素B1 在高温下,尤其在碱性溶液中非常容易破坏,煮饭时加碱和丢弃米汤也会造成其严重丢失,常常是我国部分农村地区儿童发病的主要原因,患维生素B1 缺乏的乳母所喂哺的婴儿也可发生本病。此外,各种原因引起的食欲减退,都可造成维生素B1 摄入不足。

2.需要量增加 儿童处于生长发育旺盛期,对维生素B1 的需要相对增加,是本病容易发生的年龄阶段。患有代谢率增加的疾病,如甲状腺功能亢进,长期发热和一些慢性消耗性疾病等,都会使维生素B1 的需要量增加,如不给予适当补充,可造成相对缺乏。

3.吸收利用障碍 长期腹泻或经常服用泻药以及胃肠道梗阻都可造成吸收不良。

4.分解排泄增加 某些食物中含有可使维生素B1 结构改变、活力降低的因子,如在淡水鱼和贝类中的硫胺素酶以及在咖啡、茶叶等植物中的耐热因子。体内在维生素B1 已经不足的情况下过多进食此类食物容易促使维生素B1 缺乏症的发生。使用利尿药、进行腹膜或血液透析都可能加快维生素B1 排出体外,导致维生素B1 缺乏。

(二)发病机制

维生素B1 在肠道吸收后,通过酶的作用磷酸化生成硫胺素焦磷酸盐(thiamin pyrophosphate,TPP),是丙酮酸氧化脱羧酶系的辅助因子,又是磷酸己糖氧化支路中转羟乙醛酶的辅酶。组织中,特别是代谢旺盛的脑和心肌组织中葡萄糖和丙酮酸代谢必须要有足够的维生素B1 参加,否则会使丙酮酸难于进入三羧酸循环而氧化,多量的丙酮酸滞留在血液中,导致周围小动脉扩张、外周阻力下降、静脉回流量增加,造成心脏排出量和心脏工作量都增加。此外,乳酸盐和丙酮酸盐使心肌对氧的利用率降低,易使心脏功能趋于衰竭。维生素B1 还对分解乙酰胆碱酯酶有抑制作用,乙酰胆碱能增加肠道蠕动,维生素B1 缺乏时胆碱酯酶活性增强,分解乙酰胆碱增多,引起肠蠕动缓慢、肠壁松弛。乙酰胆碱又是神经传导的递质,维生素B1 缺乏造成胆碱酯酶活性增强,分解递质增多,最后也会影响神经的传导。维生素B1 缺乏所引起的病理生理改变。

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