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小儿新变异型克罗伊茨费尔

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三、症状

1.成人脚气病症状

(1)胃肠道症状:可有厌食、腹胀、消化不良、便秘等症状。

(2)神经精神系统:最初表现下肢软弱无力,常有沉重感,肌肉酸痛等,也可有头痛、失眠、不安、易怒、健忘等。随着病情的发展,出现运动和感觉障碍,踝及足麻木和有灼痛感,肌肉有明显的压痛。且可有足趾的背屈动作受阻。跟腱和膝反射初期增强、后渐减弱,最终消失。以后向上发展至腿伸、屈肌受累,出现足和趾下垂。重者手臂肌肉也可同样受累。这些症状为典型的上行性对称性周围神经病变表现。病程长者还可有肌肉萎缩、共济失调,异常步态等。OKeeffe报道,维生素B1缺乏的老年住院患者有谵妄、膝反射消失者分别为76%与41%,而维生素B1正常者谵妄、膝反射消失分别为32%与10%。其差异明显。

(3)循环系统:由于血中丙酮酸和乳酸堆积、周围血管扩张,外周阻力降低,血流加快,心动过速,心输出量增高。最后导致高输出量型心功能不全,表现以右心衰竭为主的左、右心室衰竭。病人常有心悸、气促、心动过速和水肿等最常见症状。有循环障碍者则出现端坐呼吸和发绀。心脏扩大,以右心明显。心电图表现为窦性心动过速,P-R间期缩短,Q-T间期延长,T波双向或倒置,低电压。

(4)其他症状:由于维生素B1缺乏往往继发于其他疾病,其典型的临床症状常被原发性疾病所掩盖。另一方面,由于原发疾病的不同而使其临床表现更为复杂。Ohmori报道1例35岁的妊娠甲亢妇女,出现恶心、呕吐、心动过速、眼球震颤及精神紊乱疑为甲状腺功能亢进症危象而收住院。入院后即给予维生素B1,患者第2天除轻微健忘外,神志基本恢复正常,右展神经瘫痪改善,深部腱反射及步态、共济失调逐渐改变。最后确诊为与Wernicke脑病相关的妊娠甲亢。由于静脉营养支持忽视了补充维生素B1所致的缺乏者,除有神经精神症状甚至昏迷外,常伴有明显的代谢性酸中毒或伴有高血糖、低钠血症。Krishna发现严重疟疾病人52%存在维生素B1缺乏,因而认为脑型疟疾患者中枢神经系统功能紊乱可能与维生素B1缺乏有关。

2.临床分型 根据病程急慢程度,成人脚气病可分为以下类型。

临床上以神经型为主的称为干性脚气病;以水肿和心脏症状为主的称为湿性脚气病;以急性心脏病变为主者称心脏型或脚气性心脏病;以中枢神经病变为主,并且病程较急、常伴有神经脑病综合征,称为Wernicke脑病。若以心力衰竭为主要症状,可伴有膈神经和喉返神经瘫痪症状。有上述2种类型以上者称为混合型。

Wernicke脑病又称脑型脚气病,为维生素B1缺乏累及中枢神经系统的表现。Harper等在1组2212例15岁以上的澳大利亚病人尸检中发现25例(1.1%),其中仅4例(16%)生前诊断明确。这是在该地区使用维生素B1强化面粉后的结果,此前的尸检率则远远高于1.1%。作者在此前的尸检中发现,约80%患者生前未被及时诊断,仅有16%的病人有典型的临床三联征即眼瘫痪、共济失调及精神行为改变。Wernicke脑病多见于慢性酒精中毒、长期接受胃肠外营养、恶性肿瘤及AIDS病人,但其他原因所致的维生素B1缺乏病人同样可以患此病。Ohmri曾报道1妊娠、甲亢妇女患有此病。Decker报道1例因长期饥饿接受治疗的儿童患Wernicke脑病。Wernicke脑病一般按以下顺序发展。最初有呕吐,眼球震颤(以水平性多见),进一步出现由于眼直肌无力引起眼肌麻痹甚至眼肌瘫痪,共济失调,进行性精神衰退甚至精神异常(即眼肌瘫痪、共济失调、精神行为改变三联征)。最后可发展至昏迷及死亡。急性Wernicke脑病的死亡率约为20%。脑神经受累以迷走神经为主,视、听神经亦可受累。当累及间脑时,可有发热。病人有时同时出现记忆力丧失、幻觉等典型Korsakoff综合征表现,故Wernicke脑病也常称Wernicke-Korsakoff综合征。

3.婴儿脚气病症状 多数发生于出生数月的婴儿。一般病情急、多为突然发病,若不及时诊断,可因诊治失误死亡。起初婴儿表现为食欲不振、呕吐、兴奋、啼哭、腹痛、便秘、水肿、心跳快、呼吸急促和困难。心血管症状较明显,与成人急性心脏型脚气病相似。患儿可因喉水肿而失音,这些症状形成特殊的喉鸣(脚气病哭声)。晚期有发绀、心脏扩大、心力衰竭。肺、脑、肝均可发生充血而致缺氧、颅高压、昏迷而死亡。

查不出原因的婴儿夜啼有时可能是婴儿维生素B1缺乏的早期症状之一。

对疑为维生素B1缺乏的病例,可给以足够的维生素B1或B族维生素进行诊断性治疗,一般为1~2周,有明显效果者,则有助于诊断。鉴于维生素B1缺乏临床表现复杂多变及误诊率较高等特点,建议对临床上疑有此病者,即应给予补充维生素B1制剂。

目前尚无维生素B1缺乏的临床诊断统一标准,1982年中国预防医学中心研究所为全国营养调查制定了营养缺乏病诊断标准,该标准仅适应于流行病学调查,对临床诊断只能供参考。成人维生素B1缺乏诊断标准是:①腓肠肌压痛;②下肢麻木;③膝反射迟钝;④下肢水肿;⑤负荷量4h尿维生素B1<100μg。以上5项中具有2项或更多项即可诊断。

儿童维生素B1缺乏诊断标准为:①膝反射减低:②下肢水肿。2项同时存在者即可诊断。

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