初期，小儿排便时有黏膜自肛门脱出，便后自动缩回。反复发作后，每次便后均须用手托回，并常有小量黏液。如哭闹、咳嗽、用力时，肠即脱出。如直肠全层脱出后很久未能复位，即可发生充血、水肿、溃疡、出血,以致复位困难。有时也可嵌顿，肠管呈紫黑色，局部肠管血运障碍，即使再复位也容易发生直肠狭窄。 根据病史及外观即可诊断。便后能自行回缩的病例，嘱患儿于蹲位用力排便后观察，并行直肠指诊，常可发现肛门括约肌松弛。如直肠不完全脱垂，脱出之黏膜表面呈纵行沟纹，如直肠完全脱垂，黏膜表面呈环状皱襞。