1.大部分患儿出生不久即出现症状，表现为吸气性呼吸困难、发绀、喉部喘鸣等，影响婴儿入睡，症状轻重与畸形程度不同而有差异。
2.呼吸困难 在仰卧或喂奶时更加明显，易引起呛咳、窒息及吸入性肺炎。
3.营养不良 长期喂养困难，可导致营养不良、发育迟缓、生活能力低下、恶病质等表现。
根据临床表现，和特征如少颌畸形，舌根不愈，吸气性气道阻塞等相即可诊断。
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