本病无明显前驱症状，少数病儿有反胃，呕吐及拒食，呕吐物为黏液及乳汁，可伴有少量血性液或咖啡样物。一般均可有胎便排出，但随着病情的发展，可出现麻痹性肠梗阻，停止排便、排气，偶可排出血便。

胃破裂后，大量气体进入腹腔，膈肌上升而影响换气。患儿表现口唇青紫，呼吸困难。因弥漫性腹膜炎，大量毒素被腹膜吸收，可出现中毒性休克而有苍白、发绀、四肢冷厥及皮肤花纹等。腹部高度膨胀，腹壁静脉怒张，腹壁水肿或伴有肌紧张。全腹叩诊鼓音，肝浊音界消失，可有移动性浊音及肠鸣音消失。

诊断根据主要依靠临床表现，生后2～7天发病，突发腹痛，出现弥漫性腹膜炎，腹部平片示双膈下大量游离气体。